Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878–1937) war ein britischer Neurologe, der 1912 die nach ihm benannte „Wilson-Krankheit“ – auch „hepatolentikuläre Degeneration“ genannt – erstmals systematisch beschrieb. Die Erkrankung betrifft den Kupferstoffwechsel und führt unbehandelt zu schweren neurologischen und hepatischen Störungen.
Biographical Data
Wilson wurde 1878 in Cedarville (New Jersey, USA) geboren und wuchs in Schottland auf. Er studierte Medizin in Edinburgh und arbeitete später am National Hospital for Neurology and Neurosurgery in London. Dort veröffentlichte er 1912 seine wegweisende Arbeit zur hepatolentikulären Degeneration. Er starb 1937 in London.
Scientific Contributions
In seiner Dissertation beschrieb Wilson eine bis dahin unbekannte Erkrankung, bei der Patienten mit Leberzirrhose gleichzeitig neurologische Symptome wie Rigor, Tremor, Dysarthrie und psychische Veränderungen zeigten.
Er identifizierte Läsionen in den **Basalganglien**, insbesondere im **Putamen und Globus pallidus**, und vermutete eine systemische Ursache.
Die Wilson-Krankheit ist heute bekannt als:
– **autosomal-rezessiv vererbte Kupferspeicherkrankheit**
– mit Mutation im ATP7B-Gen
– charakteristischem **Kayser-Fleischer-Ring** (kupferhaltige Hornhautverfärbung)
Bedeutung in Neurologie, Hepatologie und Radiologie
Die Wilson-Krankheit ist ein klassisches Beispiel für eine **systemische Erkrankung mit neurologischer Bildgebungskorrelat**. In der **MRT des Gehirns** zeigen sich typische Veränderungen in den:
– Basalganglien
– Thalami
– Mittelhirnstrukturen („face of the giant panda“ sign)
– mesialen Temporallappen bei fortgeschrittenem Verlauf
In der **Leberdiagnostik** kann zusätzlich eine **Fibrose bis Zirrhose** mittels Elastografie und MRT sichtbar werden. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, da die Erkrankung durch Chelattherapie (z. B. D-Penicillamin) gut behandelbar ist.
Sources and Literature
Wilson SA. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Brain. 1912;34(4):295–507.
Ferenci P et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int. 2003.
Bushberg JT et al. The Essential Physics of Medical Imaging. Wolters Kluwer, 2021.
Netter FH. Atlas of Human Anatomy. Elsevier, 2023.
