Angelo Maffucci (1847–1903) war ein italienischer Pathologe und Professor für Pathologische Anatomie in Neapel. Sein Name ist mit dem Maffucci-Syndrom verbunden – einer seltenen angeborenen Erkrankung, die durch multiple Enchondrome und Weichteilhämangiome gekennzeichnet ist.
Biographical Data
Maffucci wurde 1847 in Kalabrien geboren. Er studierte Medizin in Neapel und widmete sich früh der Pathologie. Neben seiner Tätigkeit als Lehrer veröffentlichte er zahlreiche pathologisch-anatomische Fallbeschreibungen. Er starb 1903.
Scientific Contributions
1881 beschrieb Maffucci einen Patienten mit multiplen knorpeligen Tumoren der Röhrenknochen und gleichzeitig auftretenden kavernösen Hämangiomen der Haut und Weichteile. Diese Kombination wurde später als **Maffucci-Syndrom** bezeichnet.
Das Syndrom gehört zur Gruppe der **nicht-hereditären Enchondromatosen** und tritt sporadisch auf. Es zeigt sich klinisch oft bereits in der Kindheit und ist durch eine deutliche **Malignitätsprädisposition** (v. a. Chondrosarkome) gekennzeichnet.
Bedeutung in der Radiologie, Onkologie und Pädiatrie
In der **radiologischen Diagnostik** zeigt das Maffucci-Syndrom multiple **osteolytische, teils verkalkte Enchondrome**, häufig in den Röhrenknochen der Hände, Arme oder Beine. Zusätzlich lassen sich **Weichteilhämangiome** in der **MRT** oder durch **Sonografie** nachweisen.
Wichtig ist die regelmäßige **bildgebende Verlaufskontrolle**, da die Enchondrome mit höherer Wahrscheinlichkeit in ein **Chondrosarkom** entarten können. Auch andere maligne Entartungen (z. B. Gliome, Angiosarkome) sind beschrieben. Die Abgrenzung zur **Ollier-Krankheit** (Enchondromatose ohne Hämangiome) ist diagnostisch bedeutsam.
Sources and Literature
Maffucci A. Di un caso encondroma e di angioma multiplo. Mov Med Chir (Napoli), 1881.
Spranger J et al. Bone Dysplasias. Oxford University Press, 2018.
Murphey MD et al. From the archives of the AFIP: Imaging of musculoskeletal fibromatosis. Radiographics. 2009.
Netter FH. Atlas of Human Anatomy. Elsevier, 2023.
